นักค้นคว้ามียีนเกี่ยวกับการย่อยสลายของหน้าจอประสาทตา

การค้นคว้าก่อนหน้านี้ที่ผ่านมาจะทำเก็บรวบรวมหน่วยงานอาชญากรรมที่แตกต่างถึง 52ถนนหนทางในรหัสไปรษณีย์ 34 ที่ผลที่ได้รับจากการวิจัยปัจจุบันกำหนดผู้ต้องสงสัยที่จริงจริง – สเต็ป จุดมุ่งหมายโดยตรงที่พวกเราสามารถทำสืบสวนได้อย่างใกล้ชิดเพิ่มขึ้น “นักค้นคว้านำของ Anand Swaroop กล่าว , Ph.D. , หัวหน้าห้องทดลองประสาทและก็ปรับปรุงแก้ไขซ่อนแซมระบบประสาทรวมทั้งระบบประสาทที่ NEI ซึ่งเป็นส่วนใดส่วนหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ

ก่อนหน้านี้ที่ผ่านมา Swaroop รวมทั้งเพื่อนผู้ร่วมการทำงานได้ทำเทียบสามัญชนของคนที่มีและไม่มีเอเอ็มดีและก็กำหนดจีโนมขนาดเล็ก 34 ภูมิภาค – เรียกว่า loci – และก็ 52สายพันธุ์ทางพันธุกรรมข้างใน loci กลุ่มนี้ซึ่งมีความเกี่ยวพันอย่างเป็นจริงเป็นจังกับ AMD “ แม้กระนั้นเหมือนกันกับโรคทั่วๆไปและก็โรคที่สลับซับซ้อนอื่นๆโดยมากเปลี่ยนไปเป็นว่ามิได้อยู่ในภูมิภาคที่มีการเข้ารหัสโปรตีนของจีโนมทำให้พวกเราสงสัยว่าพวกมันก่อให้เกิดผลกระทบทางชีวภาพกับเอเอ็มดีหรือเปล่า” Swaroop กล่าว

นักค้นคว้าได้ตรวจว่าสายพันธุ์บางทีอาจควบคุมยีนที่เกี่ยวเนื่องกับเอเอ็มดีหรือบางทีอาจเป็นโปรโมเตอร์ซึ่งเป็นลำดับด้านใน DNA ที่เปิดใช้ยีนหรือทำให้มีประสิทธิภาพเพิ่มมากขึ้นซึ่งเพิ่มกิจกรรมของโปรโมเตอร์ สเต็ป แม้ตัวแปรได้ควบคุมการแสดงออกของยีนอย่างแท้จริงปัญหาสำคัญยังคงอยู่: ยีนอะไรที่ควบคุมได้?

กลุ่มของ สเต็ป Swaroop ศึกษาวิจัย 453 เรติน่าเยื่อตาที่ได้รับผลพวงจากเอเอ็มดีจากผู้สงเคราะห์มนุษย์ที่เสียชีวิตทั้งๆที่มีและไม่มีเอเอ็มดี การวิเคราะห์เกี่ยวพันกับการจัดเรียงลำดับกรดริบบอนนิวคลีอิก (RNA) ของแต่ละเรติน่าซึ่งเป็นโมเลกุลผู้ส่งสารที่มีคำบัญชาจาก DNA ในการสร้างโปรตีน มีการเจาะจงลำดับการเข้ารหัสโปรตีน 13,662 ชุดและก็ลำดับ RNA ที่ไม่ใช่โปรตีน 1,462 ชุด

เพื่อค้นหาสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ควบคุมการแสดงออกของยีนในเรตินาพวกเขาใช้การพินิจพิจารณาการแสดงออกเชิงจำนวนตำแหน่ง loci (eQTL) แนวทางการคำนวณช่วยทำให้นักค้นคว้าตรวจตราต้นแบบระหว่างยีนที่แสดงออกในเรตินาแล้วก็สระว่ายน้ำกว่า 9 ล้านสายพันธุ์ที่เจาะจงก่อนหน้าที่ผ่านมา สเต็ป โดยยิ่งไปกว่านั้นพวกเขามองหาสายพันธุ์ที่มีความเป็นไปได้สูงสำหรับการรับผิดชอบต่อความเคลื่อนไหวของการแสดงออกของยีนในหมู่คนที่มีและไม่มีเอเอ็มดี การวิเคราะห์ชี้ไปที่ยีนโรคแผนการที่หกจาก 34 ตำแหน่งของAMD ที่กำหนดเอาไว้ในการศึกษาเรียนรู้และค้นคว้าและทำการวิจัยที่ผ่านมา

ยิ่งไปกว่านี้การรวมข้อมูลนี้กับการเรียนรู้ของเอเอ็มดีก่อนหน้านี้ที่ผ่านมายังเจาะจงยีนจุดมุ่งหมายของเอเอ็มดีอีกสามตัวซึ่งไม่เคยปรากฏมาก่อนเพื่อแสดงบทในเอเอ็มดี การวิเคราะห์นี้ยังแสดงอีกว่ามียีนที่ถูกคัดสูงถึง 20 ยีนที่ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับยีนแล้วก็ทางที่เกี่ยวพันกับพยาธิวิทยาของเอเอ็มดี

“จนกระทั่งช่วงนี้การเรียนโดยมากใน AMD เน้นไปที่การวิเคราะห์ความปรวนแปรทางพันธุกรรมใน DNA การเรียนรู้คราวนี้เป็นครั้งแรกที่ใช้ประโยชน์จากข้อมูล transcriptional (RNA) เพื่อขยายส่วนประกอบทางพันธุกรรมของ AMD” Rinki Ratnapriya, Ph.D. สถานที่ทำงาน สเต็ป เกี่ยวกับการเรียนรู้ในฐานะนักค้นคว้า NEI รวมทั้งตอนนี้อยู่ที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์ในองค์การอนามัยโลกสตัน

ในบรรดายีนแผนการที่มีโอกาสมากที่สุดเป็น B3GLCT แล้วก็ BLOC1S1 ซึ่งบางทีอาจมีผลต่อแนวทางการทำงานของเซลล์ที่เกี่ยวกับ AMD ได้แก่การส่งสัญญาณ การสลายและก็การกำจัดโปรตีนที่ไม่ต้องการที่จะอยาก แล้วก็ความเสถียรภาพของเมทริกซ์นอกเซลล์ซึ่งเป็นส่วนประกอบเบื้องต้นของเซลล์เพื่อการขาย

Facebook Comments